Тромбофілія — ​​що це таке? Тромбофілія: причини, симптоми, діагностика та лікування

Тромбофілія — ​​що це таке? Тромбофілія: причини, симптоми, діагностика та лікування

February 8, 2015

Стан схильності організму до розвитку судинних тромбозів, які здатні рецидивувати і мають різну локалізацію, називається тромбофілією. Захворювання може бути як генетичним, так і набутим. Причиною виникнення патології найчастіше є підвищене згортання крові. Клінічно хвороба може проявлятися безліччю тромбозів різної локалізації. Тромбофілія досить поширена серед населення і зустрічається в різних формах. Захворювання вимагає лікування медикаментозним або хірургічним способами.

Тромбофілія: що це таке?

Патологія відноситься до захворювань системи крові, проявляється в схильності до утворення тромбів і порушення гемостазу. Множинні рецидивні тромбози при тромбофілії можуть з'явитися в результаті травм, хірургічного втручання, фізичного перенапруження або під час вагітності. Стан небезпечно тим, що може спричинити за собою такі ускладнення, як тромбоемболія легеневої артерії, інсульт, інфаркт міокарда, тромбози глибоких вен. Нерідко запущені форми призводять до летального результату.

Дослідженням, діагностикою та лікуванням тромбофілії займаються кілька областей медицини. Гематологія вивчає порушення властивостей крові, флебологія — методи діагностики та лікування тромбозів венозних судин, видаленням тромбів займаються судинні хірурги. Освіта тромбу призводить до порушення нормального кровотоку, що супроводжується розвитком небезпечних станів, які важко піддаються лікуванню. Щоб вчасно попередити проблему, потрібно періодично здавати аналіз на згортання крові. Норма у жінок, наприклад, для венозної крові становить 5-10 хвилин.

причини розвитку

Факторів, що викликають розвиток патології, кілька. Майже кожна людина може зіткнутися з таким захворюванням, як тромбофілія. Що це таке небезпечне стан, багато пацієнтів іноді навіть не підозрюють і звертаються за допомогою досить пізно. Існує перелік причин, які можуть посприяти розвитку патології.

Спадкова (або генетична) тромбофілія виникає в результаті генетичної схильності до захворювання. Перенесені раніше хвороби крові (тромбоцитоз, еритремія, антифосфоліпідний синдром) також можуть бути причиною його розвитку. До небезпечних факторів належать атеросклероз, злоякісні новоутворення, миготлива аритмія, варикозне розширення вен, аутоімунні захворювання. Імовірність виникнення тромбофилии зростає після перенесеного інсульту або інфаркту. У зону ризику потрапляють пацієнти, які страждають на ожиріння, ведуть малорухливий спосіб життя, беруть гормональні контрацептиви, неправильно харчуються, в минулому перенесли серйозну травму або хірургічне втручання. У ранньому віці захворювання зустрічається рідко, воно найчастіше розвивається у людей старшого віку. Щоб запобігти хворобі або не задавнити стан, рекомендується час від часу проходити аналіз на тромбофілією.

клінічна картина

Клінічні прояви патології характеризуються плавністю наростання і тривалістю перебігу, тому хворі не відразу помічають зміни в стані здоров'я і не пред'являють ніяких скарг. Лабораторні показники можуть діагностувати тромбофілією, а розгорнута клінічна картина в деяких випадках виявляється тільки через кілька років. Яскрава симптоматика спостерігається, коли тромб вже утворився. Ступінь обтурації просвіту судини і локалізація тромбу впливають на вираженість симптомів.

Артеріальний тромбоз, причинами якого є кров'яні згустки в просвіті судин артеріального русла, супроводжується формуванням тромбів в просвіті судин плаценти, внутрішньоутробної загибеллю плоду, багаторазовими викиднями, нападами гострої коронарної недостатності, ішемічним інсультом.

При венозній тромбозі нижніх кінцівок клінічні симптоми проявляються у вигляді трофічних змін шкірних покривів, вираженої набряклості нижніх кінцівок, появі болю, відчуття важкості в ногах.

Мезентеальний тромбоз кишечника виникає при локалізації тромбу в мезентеріальних судинах і супроводжується такою симптоматикою: послаблення стільця, блювота, нудота, кинджальний гострий біль.

При тромбування вен печінки розвиваються гідроторакс (синдром Бадда-Кіарі), асцит, набряки передньої черевної стінки і нижніх кінцівок, нестримне блювання і інтенсивний біль в епігастральній ділянці.

тромбофілія гематогенная

Тромбози впливають на стан судинної стінки, пошкоджуючи її і знижуючи стійкість, сприяють уповільненню кровотоку і розвитку інших порушень гемодинаміки, які пов'язані зі зміною в'язкості і згортання. Тромбофіліческіе стану в багатьох випадках пов'язані з наявністю судинних захворювань, таких як атеросклероз, пошкодження інтими судин, васкуліти токсикогенного, імунного або інфекційного походження. Множинні рецидивні тромбоемболії можуть бути обумовлені змінами властивостей самої крові, що дає право говорити про захворювання з назвою "гематогенная тромбофілія". Розвиток патології пов'язано зі схильністю організму до розвитку тромбозів, обумовлених аномаліями в системах згортання, порушенням гемостатичного потенціалу крові.

Гематогенна тромбофілія за походженням може бути вродженою чи набутою. За основним механізмом виділяють захворювання, які обумовлені: сполученими тромбогенним зрушеннями, дисфункцією тромбоцитів, порушеннями фібринолізу, ингибицией, аномаліями або дефіцитом згортання крові, недоліком основних фізіологічних антикоагулянтів. Крім того, ще виділяють розвиваються в результаті лікарських впливів або лікарських втручань ятрогенні тромбофилии.

спадкова тромбофілія

Визначити вроджений або спадковий характер тромбозів можна, виходячи з таких клінічних проявів: тромбози в ранньому віці, випадки тромбозу легеневої артерії, брижі, нижніх кінцівок в сімейному анамнезі, перший епізод рецидивуючого венозного тромбозу до 30-ти річного віку, тромбози при вагітності на ранніх термінах, тромботичні ускладнення. Спадкова або генетична тромбофілія визначається після комплексної діагностики пацієнтів, у яких є ризик розвитку тромбофіліческіх ускладнень.

Вроджена форма захворювання може мати різну природу. При діагностиці захворювання до уваги беруть генетичні маркери тромбофілії.Перший фактор, який сприяє розвитку патології — це генетична схильність. У цьому випадку хвороба може і не проявитися при відсутності умов, що запускають механізми її розвитку. Другий — мутація генів в період ембріонального розвитку. Помітно збільшується останнім часом концентрація факторів, що підштовхують до мутації генів. Серед них і ті, що випливають з діяльності людини: радіаційне випромінювання, застосування харчових добавок, лікарських засобів, забруднення навколишнього середовища (побутова хімія, різні види палива, пестициди), техногенні катастрофи. Не можна передбачити, за яких умов ген може піддатися змінам, тому мутагенезу вважається випадковим процесом, який відбувається сам по собі і має здатність змінювати спадкові властивості.

Спадкова тромбофілія також може бути обумовлена ​​структурної або геномної мутацією хромосом, що передаються у спадок від попередніх поколінь. Тут має значення стан гена хвороби: рецессивное або домінантне. У другому випадку патологія себе проявить при будь-яких умовах.

придбана тромбофілія

Не тільки спадкове, але і придбане походження може мати дане захворювання. Пацієнту можуть поставити діагноз антифосфоліпідний синдром (АФС). Саме так в більшості випадків виявляє себе придбана тромбофілія. Що це таке, які механізми його розвитку та як з ним боротися?

Антифосфоліпідний синдром являє собою комплекс симптомів, який поєднує лабораторні дані і клінічні ознаки. Хвороба супроводжується неврологічними розладами, імунної тромбоцитопенією, синдромом втрати плода, венозними та артеріальними тромбозами. Виділяють форми АФС: первинна, вторинна і катастрофічна; серологічні варіанти: серонегативний і серопозитивний. Синдром виникає на тлі пухлинних, інфекційних, алергічних або аутоімунних захворювань або внаслідок лікарської непереносимості.

Розвиток АФС може бути пов'язано з такими патологічними станами, як: злоякісні новоутворення (рак, лімфопроліферативні захворювання, лейкози), інфекції (мікоплазмоз, ВІЛ, сифіліс), асимптоматична циркуляція АФА, хронічна недостатність нирок, захворювання периферійних артерій і клапанів серця, захворювання печінки, захворювання сполучної тканини і аутоімунні хвороби (хвороба Крона, системний васкуліт, ВКВ).

Тромбофілія при вагітності

У період вагітності генетична або спадкова тромбофілія часто проявляє себе вперше. В першу чергу це пов'язано з появою третього, плацентарного кола обігу, що надає на кровоносну системи додаткове навантаження. Утворенню тромбів до того ж сприяє ряд особливостей плацентарного кола. У плаценті немає капілярів, в неї потрапляє кров матері з артерій, потім, протікаючи крізь ворсинки хоріона, надходить в пуповину.

Для організму вагітної жінки характерна підвищене згортання крові, що забезпечує зменшення крововтрати при пологах або в разі виникнення таких ускладнень, як викидень або відшарування плаценти. Вона сприяє підвищенню ризику утворення тромбів, а адже це в них криється небезпека. Якщо вони локалізуються в судинах, що ведуть до плаценти, в організм плоду припиняють надходити живильні речовини, виникає гіпоксія. Залежно від рівня закупорки судин і кількості тромбів, можуть послідувати важкі ускладнення: передчасні пологи, викидень, завмирання вагітності, вади розвитку або смерть плода, фетоплацентарна недостатність, відшарування плаценти. Виявляються вони, як правило, після 10-ти тижнів. На більш ранніх термінах тромбофілія при вагітності зустрічаються дуже рідко. Якщо захворювання розвивається після 30-ти тижнів, то закінчується це в багатьох випадках відшаруванням плаценти, плацентарної недостатністю або важкими формами гестозу. При обстеженні лікар повинен звернути увагу на згортання крові, норма у жінок "в положенні" якої трохи відрізняється від загальноприйнятої.

діагностика

Клінічні прояви тромбозів підтверджують в поліклініці за допомогою лабораторних (цитологічні, біохімічні, генетичні, коагулологічних) і інструментальних методів. За зовнішнім виглядом і станом організму можна визначити підозра на венозний тромбоз (набряки). Як венозні, так і артеріальні супроводжуються постійними давлять болями і почуттям розпирання. Іноді в області локалізації підвищується шкірна температура (венозні). При артеріальному тромбозі біля ділянки тромбоутворення спостерігається зниження температури, ціаноз (синюшність), різка болючість.Перераховані симптоми — це перші маркери тромбофілії, які є найважливішою причиною відвідати фахівця.

Безпосередньо в лікарні проводять більш ретельні дослідження стану хворого. Обов'язково потрібно взяти аналіз на тромбофілією, зробити УЗД судин (визначає характер, розмір і локалізацію тромбу), провести контрастні артеріографію і венографію, що дозволяє локалізувати і досліджує анатомію тромботичних процесів. Крім того, застосовують рентгенологічні, радіоізотопні методи, генетичний аналіз поліморфізмів, визначення концентрації гомоцистеїну.

Питання про подолання захворювання виникає у тих, хто зіткнувся з діагнозом тромбофілія. Що це таке і як з ним боротися, щоб уникнути важких наслідків? Лікування патології має бути комплексним і проводитися за участю лікарів різної спеціалізації: судинний хірург, флеболог, гематолог. На першому етапі потрібно вивчити етіопатогенетичні механізми розвитку хвороби. Позитивних результатів від лікування варто очікувати тільки після усунення першопричини. Важливим елементом терапії є дієта, яка полягає у виключенні продуктів харчування з високим рівнем холестерину, обмеження жирної і смаженої їжі. Рекомендується включити в раціон сухофрукти, овочі і фрукти, свіжу зелень.

Медикаментозне лікування полягає в призначенні дезагрегантов, яке доповнюється застосуванням антикоагулянтної терапії, лікувальним кровопусканням, гемоделюціей. У деяких випадках потрібно проводити переливання свіжозамороженої плазми в поєднанні з гепарінізаціей. Замісну терапію призначають при спадковій формі, яка обумовлена ​​дефіцитом антитромбіну III.

Легка тромбофілія (аналіз крові допоможе визначити форму) лікується за допомогою ліофілізованої плазми (внутрішньовенно) або сухий донорської плазми. При важких формах застосовують фібринолітичні препарати, які вводяться на рівні закупореного судини з використанням катетера. При діагнозі тромбофілія лікування повинно бути індивідуально підібраним і комплексним, що забезпечить швидке і ефективне одужання.

профілактика

Для того щоб не зіткнутися з цим серйозним захворюванням або його ускладненнями, потрібно періодично проводити профілактичні заходи для його попередження.Пацієнтам з тромбофілією рекомендують проводити переливання плазми в низьких дозах і підшкірне введення препарату «Гепарин». Хворому для профілактики варто призначити лікарські засоби, що зміцнюють судинну стінку ( «Трентал» внутрішньовенно, «Папаверин» перорально).

Для профілактики і лікування тромбофилии рекомендовано використовувати народні засоби, наприклад, лікарські рослини. Так, знизити активність тромбоцитів допоможе чай з журавлини або виноградний сік. Розрідити кров можна за допомогою настоянки з насіння японської софори. Крім того, бажано скласти правильний раціон харчування, частіше гуляти на свіжому повітрі і відмовитися від шкідливих звичок.