Есенціальний тремор: що це таке, симптоми і лікування

Есенціальний тремор: що це таке, симптоми і лікування

Есенціальний тремор — це захворювання нервової системи зі спадковою схильністю. Характеризується тремтінням рук, мови, підборіддя, голови, голоси, рідко — інших частин тіла. Може поєднуватися з іншими симптомами ураження нервової системи. Найчастіше проявляє себе після 30-40 років. Само по собі це захворювання не становить безпосередньої небезпеки, але може значно ускладнювати соціальну і професійну діяльність. Основними препаратами для лікування є β-адреноблокатори і протисудомні засоби, при неефективності медикаментозного впливу можливе хірургічне лікування. Давайте дізнаємося докладніше, що ж це за хвороба, які її основні симптоми і як вона лікується.

У есенціального тремору багато синонімів: хвороба Мінора, сімейний тремор, спадкове ідіопатичне тремтіння, доброякісний, вроджений тремор. Під цими термінами мається на увазі одне і те ж захворювання. Вперше описано ще в 1887 р Частотазустрічальності есенціального тремору становить 0,5-5,5%. З однаковою частотою вражає чоловіків і жінок. Чим старшою стає людина, тим вище ризик виникнення есенціального тремору. Так, у осіб середнього віку поширеність патології становить приблизно 300-415 на 100 000 населення, а після 65 років — 616 на 100 000 населення.

Хвороба є результатом генетичних порушень. На сьогоднішній день з'ясовано, що при ессенциальном треморе мутації піддаються 2-а або 3-я хромосоми. Вважається, що захворювання передається по аутосомно-домінантним типом. Це означає, що генетична мутація пов'язана не зі статевою хромосомою, а зі звичайною — аутосомно, а значить проявляє себе і в чоловіка, і у жінки. Домінантність означає здатність гена завжди виявлятися, навіть якщо другий аналогічний ген нормальний (всі гени людини парні). Тобто, якщо патологічний ген виник в родині, то він буде виявляти себе хворобою у всіх поколіннях. Але для есенціального тремору характерна різна ступінь вираженості прояви мутації: у кого-то тремтіння буде незначним, захоплюючим тільки кисті, а в іншого — поширеним, в різних частинах тіла.

Характерною особливістю есенціального тремору є такий феномен: в наступних поколіннях захворювання починається в більш ранньому віці і протікає важче, ніж у попередніх.

Виділяють дві форми захворювання:

  • сімейна: ознаки захворювання простежуються в попередніх поколіннях;
  • спорадична: симптоми виникають вперше у одного з членів сім'ї (коли виникає нова раптова мутація гена).

Основним клінічним проявом есенціального тремору є тремтіння в руках, яке виникає:

  • при наданні рукам певної пози (наприклад, витягнути прямі руки вперед і потримати в такому положенні): постуральний тремор;
  • при виконанні будь-якого цілеспрямованого руху (наприклад, доторкнутися пальцем до кінчика носа): інтенційний тремор;
  • в стані спокою: тремор спокою.

Найбільш характерним для цієї хвороби є постуральний і інтенційний тремор. Зазвичай дані зміни симетричні, хоча можливо початок захворювання з односторонньою локалізації. Спочатку тремор з'являється тільки при напрузі, тривалому виконанні будь-якої роботи руками, але поступово він починає турбувати хворого і при незначних рухах і навіть у спокої.

Тремтіння виникає через чергування скорочення м'язів-згиначів і м'язів-розгиначів пальців і кистей. Частота тремору становить від 4 до 12 Гц, амплітуда тремтіння невелика. З віком частота тремору може трохи зменшуватися, а амплітуда збільшуватися.

Емоційне напруження, втома, недосипання, спроби вольовим зусиллям придушити тремтіння, вживання кави, міцного чаю і енергетичних напоїв, перебування на холоді тільки підсилюють симптоми. Характерною ознакою є виникнення тремору тільки в умовах неспання, в період сну тремтіння зникає.

Алкоголь особливим чином впливає на симптоми есенціального тремору. Після прийому протягом декількох годин спостерігається зменшення і навіть зникнення симптомів, але на наступний день вони повертаються і іноді навіть мають велику ступінь вираженості, ніж до вживання спиртного. Ця особливість може призводити до появи пристрасті до спиртного і розвитку алкоголізму у хворих есенціальним тремором.

Крім рук, у міру розвитку захворювання в патологічний процес залучаються інші частини тіла:

  • мова: тремтіння мови призводить до нечленороздільні мови (дизартрії);
  • губи, щоки, лоб, віскі, повіки (виникає у 60% хворих): виглядає це як мімічні посмикування;
  • голова (буває у 50% хворих): ківательние, рухи, що гойдають по типу «так-так», «ні-ні»;
  • гортань з голосовими зв'язками (при стажі захворювання більше 10 років): проявляється тремтінням голосу, зміною тембру, також призводить до смазанності мови;
  • діафрагма: головна дихальний м'яз. Залучення її в процес може супроводжуватися порушенням ритму дихання і також призводить до своєрідних змін мови (вона стає толчкообразной і малозрозумілою);
  • ноги: тремтіння нижніх кінцівок буває тільки у 20% хворих зі значним стажем захворювання. Зазвичай не різко виражене, по крайней мере, не ускладнює пересування.

З моменту виникнення тремору в руках до залучення в процес інших частин тіла зазвичай проходять роки.

Есенціальний тремор може поєднуватися з іншими екстрапірамідними порушеннями: паркінсонізмом, мимовільними рухами, порушенням м'язового тонусу. Тонус підвищується незначно, ніколи не досягає такої ступеня вираженості, як при хворобі Паркінсона. З мимовільних рухів найбільш часто виявляють:

«Писальний спазм»: неможливість користуватися ручкою через вираженого напруження м'язів, що виникає, коли хворий бере ручку або олівець в руки;

  • блефароспазм: мимовільні м'язові скорочення століття;
  • спастическую кривошею: вимушене положення голови у вигляді невеликого повороту і нахилу голови;
  • оромандибулярна дистонію: порушення тонусу жувальних м'язів з одночасним гримасничанье, відкриванням рота, рухами щелепи в сторони.
  • Щодо віку виникнення захворювання виділяють кілька форм:

    • дитяча;
    • юнацька;
    • форма зрілого віку;
    • пресенільна;
    • сенильная.

    діагностика

    Для діагностики має значення вид і локалізація тремору, повільне прогресування захворювання і його доброякісність, адже тремор не несе в собі загрози для життя, не повинні зменшувати тривалість життя, а лише погіршує її якість.

    Крім даних анамнезу (в тому числі і про наявність подібних симптомів у родичів) і об'єктивного неврологічного огляду велику роль в діагностиці грають комп'ютерна томографія (КТ) або магнітно-резонансна томографія (МРТ).Ці дослідження проводяться з метою диференціальної діагностики, щоб відрізнити есенціальний тремор від інших хвороб нервової системи (хвороби Паркінсона, торсіонної дистонії, розсіяного склерозу і т.д.). Особливістю есенціального тремору є відсутність патологічних змін на КТ або МРТ. А інші захворювання матимуть ознаки на КТ або МРТ.

    Для терапії есенціального тремору використовують кілька груп лікарських засобів:

    • β-адреноблокатори (Анаприлин, Пропранолол, Обзидан, Метопролол): найбільш ефективним вважається Пропранолол. Його призначають в дозі від 60 до 320 мг / добу в 3 прийоми під контролем артеріального тиску і пульсу. Існують пролонговані форми, що дозволяють приймати препарат один раз в день. Пропранолол протипоказаний при бронхіальній астмі, брадикардії, гіпотонії, хвороби Рейно, вираженої серцевої недостатності;
    • протисудомні засоби (Примідон = Гексамидин по 50-250 мг / добу, Клоназепам по 0,5-2 мг / добу, Габапентин);
    • транквілізатори (Лоразепам, Діазепам, Оксазепам);
    • внутрішньом'язове введення великих доз вітаміну В6 (200-400 мг / добу) протягом місяця, курси проводять 2 рази на рік;
    • внутрішньом'язові ін'єкції ботокса (блокуються нервові закінчення в м'язі і вона не скорочується). В середньому ефект зберігається близько 10 тижнів після введення.

    З усіх цих лікарських засобів перевага віддається β-адреноблокатори, вони вважаються найбільш ефективними. В іншому випадку підбір лікарського препарату йде пробним шляхом з інших груп.

    У ряді випадків ефективними виявляються голковколювання і розслабляючий масаж.

    Коли всі види консервативного лікування виявляються безуспішними, вдаються до хірургічних методів корекції. Оперативні втручання бувають двох видів:

    • руйнують (деструкція вентролатеральних ядер таламуса і субталамічного ядра);
    • стимуляційні (глибока стимуляція мозку): вживлення в головний мозок електродів, які генерують електричні імпульси, що пригнічують тремор.

    Есенціальний тремор — це абсолютно не небезпечне захворювання. Його прогресування не несе загрози для хворого, не впливає на тривалість життя, не знижує інтелект. Однак симптоми в значній мірі можуть погіршувати професійні навички і заважати самообслуговування (виражений тремор унеможливлює навіть прийняття їжі, самостійне одягання).

    Повністю позбавитися від захворювання неможливо, але систематичне лікування дозволяє звести симптоми до мінімуму, практично не ускладнюючи життя хворому.

    Таким чином, есенціальний тремор — захворювання, з яким можна навчитися повноцінно жити. Має спадкову схильність. Основним симптомом є тремтіння, яке залежить від багатьох чинників. Медикаментозне або оперативне лікування може звести всі прояви хвороби нанівець. Тому при виникненні тремору слід якомога швидше звернутися до лікаря.

    Відео на тему «Essential Tremor is more than a tremor» ( «Есенціальний тремор — це більше, ніж просто тремор») (англ.):