Вроджені вади серця — причини, симптоми, діагностика та лікування

Вроджені вади серця

Вроджені вади серця

Вроджені вади серця — дуже велика і різноманітна група захворювань серця і великих судин, що супроводжуються зміною кровотоку, перевантаженням і недостатністю серця. Частота народження вроджених вад серця висока і, за оцінкою різних авторів, коливається від 0,8 до 1,2% серед усіх новонароджених. Вроджені вади серця становлять 10-30% всіх вроджених аномалій. До групи вроджених вад серця входять як відносно легкі порушення розвитку серця і судин, так і важкі форми патології серця, несумісні з життям.

Багато видів вроджених вад серця зустрічаються не тільки ізольовано, але і в різних поєднаннях один з одним, що значно ускладнює структуру дефекту. Приблизно в третині випадків аномалії серця поєднуються з внесердечних вродженими вадами ЦНС, опорно-рухового апарату, шлунково-кишкового тракту, сечостатевої системи та ін.

Причини вроджених вад серця

Етіологія вроджених вад серця може бути обумовлена ​​хромосомними порушеннями (5%), генною мутацією (2-3%), впливом факторів середовища (1-2%), полигенно-мультифакторіальної схильністю (90%).

Різного роду хромосомніаберації призводять до кількісних і структурних змін хромосом. При хромосомних перебудовах відзначаються множинні полісистемні аномалії розвитку, включаючи вроджені вади серця. У разі трисомії аутосом найбільш частими пороками серця виявляються дефекти міжпередсердної або міжшлуночкової перегородок, а також їх поєднання; при аномаліях статевих хромосом вроджені вади серця зустрічаються рідше і представлені, головним чином, коарктацией аорти або дефектом міжшлуночкової перегородки.

Вроджені вади серця, обумовлені мутаціями одиничних генів, також в більшості випадків поєднуються з аномаліями інших внутрішніх органів. У цих випадках серцеві вади є частиною аутосомно-домінантних (синдроми Марфана. Холта-Орама, Крузона, Нунана і ін.), Аутосомно-рецесивних синдромів (синдроми Картагенера, Карпентера, Робертса, Гурлер і ін.) Або синдромів, зчеплених з Х- хромосомою (синдроми Гольтца, Аазе, Гунтера і ін.).

Серед факторів зовнішнього середовища до розвитку вроджених вад серця призводять вірусні захворювання вагітної, іонізуюча радіація, деякі лікарські препарати, згубні звички матері, виробничі шкідливості. Критичним періодом несприятливого впливу на плід є перші 3 місяці вагітності, коли відбувається фетальний органогенез.

Внутрішньоутробне ураження плода вірусом краснухи найбільш часто викликає тріаду аномалій — глаукому або катаракту. глухоту. вроджені вади серця (тетраду Фалло. транспозицию магістральних судин. відкрита артеріальна протока, загальний артеріальний стовбур. клапанні пороки, стеноз легеневої артерії, ДМШП і ін.). Також зазвичай мають місце мікроцефалія. порушення розвитку кісток черепа та скелета, відставання в розумовому і фізичному розвитку.

У структуру ембріофетальної алкогольного синдрому зазвичай входять дефекти міжшлуночкової та міжпередсердної перегородки, відкрита артеріальна протока. Доведено, що тератогенна дія на серцево-судинну систему плода надає прийом амфетамінів, що приводить до транспозиції магістральних судин і ДМШП; протисудомних засобів, що обумовлюють розвиток стенозу аорти та легеневої артерії, коарктації аорти, відкритої артеріальної протоки, тетради Фалло, гіпоплазії лівих відділів серця; препаратів літію, що призводять до атрезії тристулкового клапана. аномалії Ебштейна, ДМПП; прогестагенів, що викликають тетраду Фалло, інші складні вроджені вади серця.

У жінок, які страждають преддиабетом або діабетом. діти з вродженими вадами серця народжуються частіше, ніж у здорових матерів. В цьому випадку у плода зазвичай формуються ДМШП або транспозиція великих судин. Імовірність народження дитини з вродженими вадами серця у жінки з ревматизмом становить 25%.

Крім безпосередніх причин, виділяють фактори ризику формування аномалій серця у плода. До них відносять вік вагітної молодше 15-17 років і старше 40 років, токсикози I триместру, загрозу самовільного переривання вагітності. ендокринні порушення у матері, випадки мертвонародження в анамнезі, наявність в сім'ї інших дітей і близьких родичів з вродженими вадами серця.

Класифікація вроджених вад серця

Існує кілька варіантів класифікацій вроджених вад серця, в основу яких покладено принцип зміни гемодинаміки. З урахуванням впливу пороку на легеневий кровотік виділяють:

вроджені вади серця з незміненим (або незначно зміненим) кровотоком в малому колі кровообігу: атрезія аортального клапана, стеноз аорти, недостатність легеневого клапана, мітральні пороки (недостатність і стеноз клапана), коарктація аорти дорослого типу, трехпредсердное серце та ін.

вроджені вади серця зі збільшеним кровотоком в легенях: не приводять до розвитку раннього цианоза (відкрита артеріальна протока, ДМПП, ДМЖП, аортолегочний свищ. коарктация аорти дитячого типу, синдром Лютамбаше), що призводять до розвитку ціанозу (атрезія тристулкового клапана з великим ДМЖП, відкрита артеріальна проток з легеневою гіпертензією)

вроджені вади серця зі збідненим кровотоком в легенях: не приводять до розвитку ціанозу (ізольований стеноз легеневої артерії), що призводять до розвитку ціанозу (складні пороки серця — хвороба Фалло, гіпоплазія правого шлуночка, аномалія Ебштейна)

комбіновані вроджені вади серця, при яких порушуються анатомічні взаємини між великими судинами і різними відділами серця: транспозиція магістральних артерій, загальний артеріальний стовбур, аномалія Тауссіг-Бінга, відходження аорти та легеневого стовбура з одного шлуночка та ін.

У практичній кардіології використовується розподіл вроджених вад серця на 3 групи: пороки «синього» (Цианотична) типу з веноартеріальним шунтом (тріада Фалло. Тетрада Фалло, транспозиція магістральних судин, атрезія тристулкового клапана); пороки «блідого» типу з артеріовенозних скиданням (септальних дефекти, відкрита артеріальна протока); пороки з перешкодою на шляху викиду крові з шлуночків (стенози аорти і легеневої артерії, коарктація аорти).

Порушення гемодинаміки при вроджених вадах серця

В результаті вище названих причин у розвиваючого плоду може порушуватися правильне формування структур серця, що виражається в неповному або несвоєчасному закритті перетинок між шлуночками і передсердями, неправильному освіту клапанів, недостатньому повороті первинної серцевої трубки і недорозвитку шлуночків, аномальному розташуванні судин і т. Д. Після народження у частини дітей залишаються відкритими артеріальна протока і овальне вікно, які у внутрішньоутробному періоді функціонують у фізіологічному порядку.

Зважаючи на особливості антенатальної гемодинаміки, кровообіг плоду, що розвивається при вроджених вадах серця, як правило, не страждає. Вроджені вади серця проявляються у дітей відразу після народження або через якийсь час, що залежить від термінів закриття сполучення між великим і малим колами кровообігу, вираженості легеневої гіпертензії. тиску в системі легеневої артерії, напрямки та обсягу скидання крові, індивідуальних адаптаційних і компенсаторних можливостей організму дитини. Нерідко до розвитку грубих порушень гемодинаміки при вроджених вадах серця призводить респіраторна інфекція або будь-яке інше захворювання.

При вроджених вадах серця блідого типу з артеріовенозних скиданням внаслідок гіперволемії розвивається гіпертензія малого кола кровообігу; при вадах синього типу з веноартеріальним шунтом у хворих має місце гіпоксемія.

Близько 50% дітей з великим скиданням крові в мале коло кровообігу гинуть без кардіохірургічної допомоги на першому році життя від явищ серцевої недостатності. У дітей, які переступили цей критичний рубіж, перехід крові в мале коло зменшується, самопочуття стабілізується, однак поступово прогресують склеротичні процеси в судинах легенів, обумовлюючи легеневу гіпертензію.

При ціанотіческіх вроджених вадах серця венозний скид крові або її змішання призводить до перевантаження великого і гіповолемії малого кола кровообігу, викликаючи зниження насичення крові киснем (гипоксемию) і поява синюшности шкіри і слизових. Для поліпшення вентиляції і перфузії органів розвивається колатеральних мережу кровообігу, тому, незважаючи на виражені порушення гемодинаміки, стан хворого може тривалий час залишатися задовільним. У міру виснаження компенсаторних механізмів, внаслідок тривалої гіперфункції міокарда, розвиваються важкі незворотні дистрофічні зміни в серцевому м'язі. При ціанотіческіх вроджених вадах серця оперативне втручання показано вже в ранньому дитячому віці.

Симптоми вроджених вад серця

Клінічні прояви і перебіг вроджених вад серця визначається видом аномалії, характером порушень гемодинаміки і термінами розвитку декомпенсації кровообігу.

У новонароджених з ціанотичним вродженими вадами серця відзначається ціаноз (синюшність) шкірних покривів і слизових оболонок. Синюшність посилюється при найменшому напрузі: ссанні, плачі дитини. Білі пороки серця проявляються зблідненням шкіри, похолоданням кінцівок.

Діти з вродженими вадами серця зазвичай неспокійні, відмовляються від грудей, швидко втомлюються в процесі годування. У них з'являється пітливість. тахікардія. аритмії. задишка, набухання і пульсація судин шиї. При хронічному порушенні кровообігу діти відстають у додатку ваги, зростанні і фізичному розвитку. При вроджених вадах серця зазвичай відразу поле народження вислуховуються серцеві шуми. Надалі виявляються ознаки серцевої недостатності (набряки, кардіомегалія, кардіогенна гіпотрофія. Гепатомегалия і ін.).

Діагностика вроджених вад серця

Виявлення вроджених вад серця здійснюється шляхом комплексного обстеження. При огляді дитини відзначають забарвлення шкірних покривів: наявність або відсутність ціанозу, його характер (периферичний, генералізований). При аускультації серця нерідко виявляється зміна (ослаблення, посилення або розщеплення) серцевих тонів, наявність шумів і ін. Фізикальне обстеження при підозрі на вроджену ваду серця доповнюється інструментальної діагностикою — електрокардіографією (ЕКГ), фонокардіографією (ФКГ), рентгенографією органів грудної клітини. ехокардіографії (ЕхоКГ).

ЕКГ дозволяє виявити гіпертрофію різних відділів серця, патологічне відхилення ЕОС, наявність аритмій і порушень провідності, що в сукупності з даними інших методів клінічного обстеження дозволяє судити про тяжкість вродженої вади серця. За допомогою добового холтерівського ЕКГ-моніторування виявляються приховані порушення ритму і провідності. За допомогою ФКГ більш ретельно і детально оцінюється характер, тривалість і локалізація серцевих тонів і шумів. Дані рентгенографії органів грудної клітини доповнюють попередні методи за рахунок оцінки стану малого кола кровообігу, розташування, форми і розмірів серця, змін з боку інших органів (легенів, плеври, хребта). При проведенні ЕхоКГ візуалізуються анатомічні дефекти перегородок і клапанів серця, розташування магістральних судин, оцінюється скорочувальна здатність міокарда.

При складних вроджених вадах серця, а також супутньої легеневої гіпертензії, з метою точної анатомічної і гемодинамічної діагностики, виникає необхідність у виконанні зондування порожнин серця і ангіокардіографії.

Лікування вроджених вад серця

Найбільш складною проблемою в дитячій кардіології є хірургічне лікування вроджених вад серця у дітей першого року життя. Більшість операцій в ранньому дитячому віці виконується з приводу ціанотіческіх вроджених вад серця. При відсутності у новонародженого ознак серцевої недостатності, середньої інтенсивності цианоза операція може бути відкладена. Спостереження за дітьми з вродженими вадами серця здійснюють кардіолог і кардіохірург.

Специфічне лікування в кожному конкретному випадку залежить від різновиду і ступеня тяжкості вродженої вади серця. Операції при вроджених дефектах перегородок серця (ДМШП, ДМПП) можуть включати пластику або ушивання перегородки. рентгенендоваскулярної окклюзию дефекту. При наявності вираженої гіпоксемії дітям з вродженими вадами серця першим етапом виконується паліативне втручання. передбачає накладення різного роду міжсистемних анастомозів. Подібна тактика поліпшує оксигенацію крові, зменшує ризик ускладнень, дозволяє провести радикальну корекцію в більш сприятливих умовах. При аортальних вадах виконується резекція або балонна дилатація коарктації аорти, пластика аортального стенозу і ін. При ОАП проводиться його перев'язка. Лікування стенозу легеневої артерії полягає в проведенні відкритої або ендоваскулярної вальвулопластікі і т. Д.

Анатомічно складні вроджені вади серця, при яких радикальна операція є неможливою, вимагають виконання гемодинамической корекції, т. Е. Поділу артеріального і венозного потоків крові без усунення анатомічного дефекту. У цих випадках можуть проводитися операції Фонтена. Сеннінга. Мастарда і ін. Серйозні вади, що не піддаються лікуванню, вимагають проведення пересадки серця.

Консервативне лікування вроджених вад серця може включати в себе симптоматичну терапію одишечно-ціанотіческіх нападів, гострої лівошлуночкової недостатності (серцевої астми.набряку легенів), хронічної серцевої недостатності, ішемії міокарда, аритмій.

Прогноз і профілактика вроджених вад серця

У структурі смертності новонароджених вроджені вади серця займають перше місце. Без надання кваліфікованої кардіохірургічної допомоги протягом першого року життя гине 50-75% дітей. У періоді компенсації (2-3 роки) смертність знижується до 5%. Раніше виявлення і корекція вродженої вади серця дозволяє істотно поліпшити прогноз.

Профілактика вроджених вад серця вимагає ретельного планування вагітності, виключення впливу несприятливих факторів на плід, проведення медико-генетичного консультування та роз'яснювальної роботи серед жінок груп ризику по народженню дітей з серцевою патологією, вирішення питання про пренатальної діагностики вад (УЗД. Біопсія хоріона. Амніоцентез) і показаннях до переривання вагітності. Ведення вагітності у жінок з вродженими вадами серця вимагає підвищеної уваги з боку акушера-гінеколога і кардіолога.

Вроджені вади серця — лікування в Москві