Діти Бела — Олена Куратова про бульозної епідермолізе, держпідтримку і майбутньому — метеликів

Вівторок, 01 березня 2016 00:00

Олена Куратова про бульозної епідермолізе, держпідтримку і майбутньому "метеликів"

Бульозний епідермоліз — рідкісне захворювання, і людей з цим діагнозом небагато. За світовою статистикою, зустрічається у однієї дитини на 50-100 тисяч народжених. Причиною хвороби є поломка в гені, через яку в організмі не вистачає білка, який відповідає за з'єднання шарів шкіри. При будь-якій механічній травмі, а іноді і без неї на шкірі дитини виникають бульбашки, і шкіра відшаровується, залишаючи відкриту рану, яку необхідно постійно закривати спеціальними перев'язувальними матеріалами та оберігати від повторного ушкодження. У деяких хворих такі ж рани виникають і на слизових оболонках. Людей з бульозним епідермолізом називають "метеликами", метафорично порівнюючи їх чутливу шкіру з крилом метелика.

У 2011 році, коли ми почали займатися цією проблемою і коли був створений фонд, ніхто не знав, в тому числі і лікарі, що таке бульозний епідермоліз. Вся достовірна, кваліфікована інформація, що існувала на той момент, — це півтори сторінки в підручнику з дерматології. Для мене тоді відкрився паралельний світ, в якому живуть, точніше — виживають, "метелики" і їх мами: світ, в якому діти страждають від болю кожен день, тому що немає медикаментів, немає знань, ні державної підтримки і немає фахівців, які можуть допомогти.

Фонд почався з особистої історії. Мені здається, в благодійність кожен приходить через свою історію. Моя — почалася з Антона, відмовного дитини-метелики. Він народився з братом-близнючкою від сурогатної матері. Одна дитина без патологій, а що з Антоном — лікарі не могли зрозуміти. У хлопчика не було шкіри на ногах. Здорового сина батьки забрали, Антона ж залишили в пологовому будинку. Довгий час хлопчик жив в лікарнях, лікарі не не знали, що робити з хлопчиком і як до нього підступитися. І це все в Москві. Коли дізналася про Антона, шкіри на ньому практично не було, пальці на руках і ногах зрослися. Допомагаючи малюку, я зрозуміла, що проблеми, пов'язані з бульозним епідермолізом, в Росії необхідно вирішувати комплексно: необізнаність лікарів приводила до невірних діагнозів, неправильного лікування, а значить, до великих страждань дітей.

Бульозний епідермоліз проявляється вже під час пологів: шкіра дитини травмується, коли він проходить через родові шляхи, звичайно це ніс, підборіддя, п'яти. Бувають випадки, коли хвороба дає про себе знати через 1-6 місяців після народження, але це рідкісний виняток. І якщо вчасно поставити правильний діагноз, призначити правильний догляд з використання спеціальних перев'язувальних засобів і мазей з самого народження, у дитини буде шанс на майбутнє.

Сьогодні у фонді зареєстровано трохи більше 300 підопічних. Точної статистики по таким хворим в Росії немає. За непідтвердженими даними, в країні живуть 2-2,5 тисячі "метеликів". І ми можемо лише припускати, скільки дітей не виживає через неправильний діагноз або терапії.

Точна кількість хворих можна буде визначити тільки тоді, коли будуть створені реєстри з рідкісних захворювань, і медична спільнота буде мати достатні знання про бульозної епідермолізе. Поки цього немає. Але за 5 років роботи фонду ситуація зрушила з мертвої точки. Бульозний епідермоліз перетворився з нікому невідомої хвороби зі складною назвою в відчутну проблему, на яку звернули увагу і ЗМІ, і суспільство, і держава.

В кінці 2011 року за нашою ініціативою бульозний епідермоліз був внесений до списку рідкісних захворювань. Це був важливий крок, тому що до того часу захворювання не було ніде зафіксовано. Але поки воно не внесено до списку Орфа захворювань, субсидованих державою.

Догляд за дитиною-метеликом в середньому вимагає від 50 до 150 тисяч рублів на місяць, в залежності від віку і тяжкості захворювання. З такою фінансовим навантаженням сім'ї не здатні впоратися самостійно. І вони все в дуже важкому становищі і потребують допомоги. Мами змушені не працювати, щоб доглядати за хворою дитиною. Майже всі перев'язувальні матеріали, які потрібні "метеликам", імпортного виробництва і дуже дорого коштують. Ми збираємо гроші на підопічних, шукаємо спонсорської підтримки серед великих партнерів і компаній. І дуже розраховуємо на підтримку людей, які переводять невеликі суми.

Вирішити проблему наших хворих можна тільки спільними зусиллями, тому ми працюємо в регіонах, щоб там влада підтримувала таких пацієнтів. Москва вже більше трьох років забезпечує ліками московських хворих.У грудні минулого року МОЗ Дагестану виділив 17,4 млн рублів на медикаменти для дітей-метеликів, які проживають в республіці. Поки разово, але ми сподіваємося, що державна підтримка там стане регулярною, так як в Дагестані живе велика кількість наших підопічних. У перспективі важливо, щоб держава взяла на себе забезпечення медикаментами всіх хворих бульозним епідермолізом.

Для дітей, які у нас зараз зареєстровані у фонді, тільки на перев'язувальні засоби потрібно 375-400 млн рублів на рік. Звичайно, це непідйомна сума для нас. І ми не можемо забезпечити всіх підопічних медикаментами в повному обсязі. Ми допомагаємо всім, чим можемо, і разом з цим налагоджуємо в країні систему надання кваліфікованої медичної допомоги таким "рідкісним" хворим.

У січні 2015 року на базі провідного педіатричного установи країни — Наукового центру здоров'я дітей — відкрилося відділення для дітей-метеликів, тут підопічні фонду проходять комплексне обстеження і необхідне симптоматичне лікування. У трьох федеральних округах, де найбільша кількість "метеликів", працюють мобільні групи фонду.

Крім того, ми випустили дві книги про бульозної епідермолізе. Перша вийшла в 2014 році і стала на той момент унікальним спеціалізованим медичним виданням про захворювання на російській мові. Книга призначена для лікарів і студентів медичних вищих навчальних закладів, і є в головних обласних педіатричних установах, медичних вузах і бібліотеках. Друга — для батьків — присвячена реабілітації хворих бульозним епідермолізом. Там багато інформації про те, як правильно доглядати за дитиною, що потрібно робити, а чого уникати, щоб запобігти ускладненням, наприклад, зрощення пальців.

Фонд займається навчанням лікарів, в тому числі в кращих клініках і медцентрах Європи, що спеціалізуються на лікуванні хворих бульозним епідермолізом. Медична команда фонду — провідні фахівці з цього захворювання в Росії — проводить навчальні семінари для регіональних лікарів, виступає на дерматологічних конференціях. У нас сформувався якийсь пул лікарів в регіонах, у яких на ділянці є діти-метелики, і вони працюють з нами спільно: звертаються з питаннями, роблять напрямки для дітей на госпіталізацію в НЦЗД, повідомляють про новонароджених хворих.

Батьки дітей-метеликів дізнаються про фонд в основному через інтернет.До всіх новим підопічним, а також до новонародженим, позачергово виїжджає наша патронажна медсестра, щоб оглянути дитину, оцінити стан його здоров'я, навчити батьків, як правильно доглядати за шкірою "метелики", як і чим перев'язувати, якими користуватися засобами догляду та гігієни, чим годувати, в що одягати і так далі.

Більшість сімей з дітьми-метеликами живуть ізольовано, кожен їх день пов'язаний з фізичним болем рідного, коханої людини — дитини, тому вони постійно відчувають стрес і глибокі емоційні переживання. Завдання психологів зняти напругу і перевтома в сім'ї, створити хороший клімат в будинку, не допустити розпаду родини, відновити психічне здоров'я дитини, щоб він не замикався в собі і міг розвиватися. Психологи виїжджають до наших підопічних в лікарні і на будинок, якщо це Москва, а з іншими підтримують зв'язок через скайп. Для дітей фахівці підбирають вправи — грають з ними, малюють, розмовляють. Проводять консультації для батьків, разом або окремо, іноді з усією родиною відразу, в залежності від ситуації, що проблеми.

Найчастіше сім'ї з важкохворими дітьми юридично не грамотні. Всі їх сили йдуть на лікування рідних. І вони часто не знають про пільги, якими можна скористатися. Професійні юристи фонду консультують в найбільш складних і спірних ситуаціях. Наприклад, недавно підопічної сім'ї в місті Грязовець дали належну їй квартиру. Сім'я чекала цього п'ять років.

Бульозний епідермоліз можна діагностувати на ранньому етапі вагітності. Для дорослих підопічних фонду, які хочуть народити здорову дитину, ми проводимо таке обстеження. У лютому одна з наших підопічних народила здорову дівчинку. На ранній стадії вагітності ми провели пренатальну діагностику, яка визначила, що дитина здорова і хвороба йому не передалася. Це друга спроба нашої підопічної народити. При першій — обстеження показало, що плід успадкував бульозний епідермоліз. Тоді "метелик" прийняла рішення перервати вагітність. І ось друга спроба така щаслива!

Але за цим обстеженням звертаються тільки в тих випадках, коли в клінічній історії сім'ї це захворювання було. Якщо ж майбутні батьки раніше з ним не стикалися, вони не звертаються просто тому, що не знають про таке захворювання,і передбачити в цьому випадку ризик неможливо.

Раз на три місяці лікарі та патронажна медсестра фонду відвідують "метеликів" в дитячих будинках, проводять огляд, коригують терапію і привозять необхідні ліки. Плюс ми шукаємо нашим відмовників прийомні сім'ї.

Одна з наших завдань на майбутнє — налагодити проведення імуногістохімічного дослідження у дітей-метеликів, щоб визначити тип буллезного епідермоліз. В даний час діагноз їм поставлений клінічно, при цьому тип захворювання стає очевидним тільки з часом, протягом перших років життя дитини. Визначення типу захворювання в ранньому віці дозволяє спрогнозувати перебіг захворювання і спланувати лікування та реабілітацію. Крім того, методи експериментального лікування бульозної епідермоліз, які розробляються світовою наукою, можливі тільки для пацієнтів з лабораторно підтвердженим діагнозом. Тому російські пацієнти поки не можуть приймати в них участь.

Зміст сайту DETI-BELA.RU не залежить від спонсорів. Інформація, що міститься тут, ні в якому разі НЕ ЗАМІНЮЄ консультації компетентного і має ліцензію лікаря-фахівця. Інформація на сайті представлена ​​для освітніх та інформаційних цілей і не може розглядатися як візит до лікаря. Будь ласка, зв'яжіться з лікарем при підозрі на захворювання!

Copyright © 2011 — 2016, Благодійний Фонд «Діти Бела». Всі матеріали сайту DETI-BELA.RU захищені авторським правом. Cайт може містити матеріали третіх сторін, захищених авторськими правами.

При копіюванні, відтворенні, повному або частковому іншому використанні матеріалів сайту посилання на DETI-BELA.RU — обов'язкова.

Безкоштовно слухати клубну музику онлайн без реєстрації

Найкращі діджеї та музиканти Росії і світу

Безкоштовно слухати танцювальну музику онлайн без реєстрації