ЕКО з ПГД (преімплантаціона генетична діагностика)

ЕКО з ПГД — процедура екстракорпорального запліднення із застосуванням преимплантационной генетичної діагностики ембріонів в разі наявності ризику передачі спадкових патологій від батьків. Попередімплантаційна генетична діагностика дозволяє з високою точністю передбачити ймовірність передачі генетичних аномалій на етапі, що передує імплантації заплідненої яйцеклітини в матку, і таким чином запобігти народженню хворої дитини. Завдяки ПГД фахівець може виявити 150 спадкових хвороб, дослідивши в лабораторії хромосомний набір яйцеклітини або зародка.

Для лікування безпліддя наші читачі успішно використовують метод Олени Малишевої. Читати далі >>

Зміст статті (приховати)

Дана маніпуляція здійснюється паралельно з ходом лікування пацієнтів за програмою ЕКЗ. але вона вимагає більшого числа фолікулів. Тому жінці, яка зважилася на ЕКО з генетичною діагностикою, показана підвищена стимуляція яєчників. Оскільки ПГД робиться на самих ранніх термінах розвитку ембріона (коли йому всього кілька днів), ризик його випадкового травмування становить менше 1%.

Як роблять ПГД

Попередімплантаційна генетична діагностика доцільна тільки в спільному циклі ЕКЗ / ІКСІ. Лікар обирає метод, виходячи з показань. Це може бути FISH або ПЛР. Перший застосовується при числових і структурних хромосомних аномаліях. Він підвищує ймовірність вагітності, сприяє запобіганню викиднів. Другий метод ефективний для виявлення моногенних патологій.

Проведення діагностики здійснюється тільки після виявлення у подружжя конкретних генних дефектів. Якщо тип мутацій і характер їх успадкування не цілком ясні, преімплантаціона діагностика не проводиться. Якщо необхідна інформація отримана, переходять до клітинної біопсії (забору клітин). Вона може здійснюватися на різних стадіях:

  • яйцеклітини / зиготи;
  • дроблення ембріона (4-10 бластомерів);
  • бластоцисти.

Зазвичай забирається 1 бластомер у 3-денного зародка, але при материнському носійстві аномалії досліджують 1-2 полярних тільця яйцеклітини. Можлива також біопсія зовнішнього шару клітин ембріона на 5-му дні розвитку (лікар-генетик може призначити її додатково, якщо результати аналізу на 2-й стадії неоднозначні). Потім здорові ембріони переносяться в матку.

Коли показана ПГД

ПГД рекомендують парам або самотнім жінкам, у яких є для цього особливі медичні показання:

  • значно підвищений ризик передачі у спадок серйозних генетичних захворювань (як пов'язаних з хромосомною перебудовою, так і моногенних хвороб) — навіть якщо один або обидва батьки не страждають генетичними хворобами, а є лише носіями останніх;
  • вік матері перевищує 35 років, батька — 39-40 років (у вікових пацієнтів збільшується ризик зачаття малюка з вродженими хворобами, які не залежать від носительством батьками мутацій);
  • смерть дітей від резус-конфлікту;
  • наявність генетичних і хромосомних аномалій в сперміях і яйцеклітинах;
  • серйозні дефекти спермограми у чоловіків (олигозооспермия, азооспермія. високий відсоток аномальних сперміїв в еякуляті);
  • наявність в анамнезі неодноразових безуспішних спроб ЕКО;
  • невиношування вагітності (більше 2-х самовільних абортів, особливо на ранніх стадіях).

Попередімплантаційна генетична діагностика спрямована на реалізацію відразу кількох цілей:

  • зниження ризику зачаття дитини з генними відхиленнями від батьків з подібними захворюваннями;
  • виняток зародків з генетичною схильністю до невиліковних, погано піддається лікуванню хвороб;
  • «Відсів» зародків з аномаліями каріотипу;
  • визначення резус-фактора для виключення гемолітичної хвороби у дитини;
  • визначення причин відсутності імплантації в інших спробах ЕКО;
  • визначення статі для припинення успадкування хвороб, зчеплених зі статтю;
  • проведення HLA-типування для підбору майбутньої дитини для донорства хворого брата, сестри.
Які хвороби можна виявити за допомогою ПГД

У яйцеклітині до запліднення або у ембріона до імплантації в матку можна виявити такі аномалії: хвороба Гоше, хвороба Геттінгтона, нейрофіброматоз, анемію Фанконі, торзионная дистонію, гемофілію, полікістоз нирок, муковісцидоз, міодистрофія, синдроми Дауна, Едвардса, Альперта, Х-ламкої хромосоми , фенілкетонурію, пухирчатку, пігментозний ретиніт, міопатію, ретинобластому, ахондроплазію.

ПГД: плюси і мінуси

Позитивні сторони генетичної діагностики:

  1. У слизову матки з великою часткою ймовірності (до 97%) підсаджуються тільки здорові ембріони.
  2. Жінці, швидше за все, не доведеться робити аборт через виявлення генетичних аномалій у плода.
  3. Попередімплантаційна діагностика визнана нешкідливою для ембріона — вона проводиться на тій стадії, коли клітини майбутнього малюка ще взаємозамінні при розподілі, і взяті для біопсії бластомери будуть з успіхом заміщені іншими.
  4. Ризик пошкодження зародка — менше 1%.
  5. В рази підвищується успішність лікування безпліддя методами ДРТ.
  6. Виключається розвиток вроджених вад (наприклад, при числових порушеннях хромосомного набору або структурних перебудовах хромосом) у плода.
  7. Запобігає резус-конфлікт.
  8. Визначається заздалегідь стать дитини (що актуально, якщо передача спадкових захворювань пов'язана з підлогою).
  9. Можливість підібрати гістосумісності ембріон для донорства брату, сестрі.
Негативні сторони генетичної діагностики
  1. Дане дослідження аж ніяк не дає 100% гарантій імплантації, крім того, воно знижує ймовірність вагітності в порівнянні зі звичайною процедурою ЕКО. Статистика показує, що при стандартному протоколі ЕКО успіх спостерігається в 35-40% випадків, тоді як проведення преимплантационной діагностики знижує цей показник до 25-28%.
  2. Відсутність абсолютних гарантій виключення дефектних ембріонів при лабораторному дослідженні. Достовірність методу висока (95-97%), але ризик завагітніти дитиною з аномаліями в розвитку все одно присутній.
  3. Імовірність помилково негативні, хибнопозитивних результатів при аналізі. Може трапитися, що «відсіяні» будуть здорові ембріони, а хворий підсадять в матку. Тому бажано ще раз перевіритися (провести амніоцентез, паркан ворсин хоріона) вже після настання вагітності.
  4. Мінімальний ризик пошкодження зародка при біопсії все ж залишається.
  5. Дорожнеча процедури.
вартість ПГД

Попередімплантаційна генетична діагностика — дорога процедура, що вимагає використання сучасного обладнання, дорогих матеріалів. Вона вимагає певних навичок від персоналу клініки. В середньому, її вартість в РФ становить близько 100.000 руб. (Від 35-90 тис. Руб. До 130.000 і більше в залежності від кількості досліджуваних ембріонів, Х, У, 2-й, 13-й, 15-18-й або 21-22-й хромосом, необхідність виключення хвороб, зчеплених з підлогою, повного або часткового генетичного аналізу ембріонів, наявності невиношування). В Україні вартість такої діагностики може обійтися в 14-44 тис. Грн. и більше. Ціна дослідження додаткових ембріонів становить при цьому близько 7 тис. Грн.

Можна замовити як окреме дослідження на наявність певної патології, так і цілий пакет аналізів.

Незважаючи на високі розцінки процедури, якщо роботу виконують фахівці високого рівня в добре обладнаному спеціалізованому центрі, ймовірність успішного результату після проходження ЕКО з генетичною діагностикою значно зростає.

Безпліддя — це не вирок!

Ви з надією вдивляється в результати тесту на вагітність. Знову одна смужка … Настрій на нулі, навертаються сльози, і не дає спокою одне питання: «Чому?»

На можливість зачаття дитини впливають такі чинники як екологія, стресостійкість, стан здоров'я та вік. Але в першу чергу, безпліддя — це хвороба, пов'язана з нашою репродуктивною системою. А раз це хвороба — значить її потрібно і можна лікувати. Але як?

Олена Малишева рекомендує лікувати безпліддя народним методом — відваром Мотрони! Читати далі >>

Please enable JavaScript to view the comments powered by Disqus.