М'язова ДИСТРОФІЯ — це

М'язова ДИСТРОФІЯ це:

м'язова ДИСТРОФІЯ
група хронічних спадкових захворювань скелетних (довільних) м'язів людини. М'язові дистрофії проявляються прогресуючою слабкістю і дегенерацією м'язів. Існує цілий ряд форм м'язової дистрофії. Вони розрізняються за такими характеристиками, як вік, в якому починається захворювання, локалізація уражених м'язів, вираженість м'язової слабкості, швидкість прогресування дистрофії і тип її успадкування. Найчастіше зустрічаються дві форми: м'язова дистрофія Дюшенна і міотонічна м'язова дистрофія. М'язова дистрофія Дюшенна (псевдогіпертрофічна м'язова дистрофія) — найчастіша форма цього захворювання у дітей. Причина хвороби — генетичний дефект, локалізований на X-хромосомі (однієї з двох хромосом, що визначають стать людини). Жінки з дефектним геном передають його своїм дітям, але у них самих симптоми дистрофії, як правило, відсутні. У хлопчиків, які отримали дефектний ген, у віці від двох до п'яти років неминуче розвивається м'язова слабкість. В першу чергу страждають великі м'язи нижніх кінцівок і тазового пояса. Потім дегенерація поширюється на м'язи верхньої половини тіла, а далі поступово і на всі основні групи м'язів. Характерне прояв хвороби — псевдогіпертрофія литкових м'язів, тобто збільшення їх за рахунок відкладення жиру і розростання сполучної тканини. На відміну від цього при істинної гіпертрофії м'язів збільшується обсяг власне м'язової тканини. М'язова дистрофія Дюшенна — одна з найважчих і швидко прогресуючих форм. До 12 років хворі зазвичай втрачають здатність пересуватися, а до 20 років більшість з них гине. Міотонічна м'язова дистрофія (хвороба Штейнерта) — найбільш поширена форма м'язової дистрофії у дорослих. Вона обумовлена ​​дефектним геном на 19-й хромосомі. Чоловіки і жінки страждають в рівній мірі і можуть передати генетичний дефект дітям. Захворювання проявляється в будь-якому віці, в тому числі в дитинстві, але частіше за все — між 20 і 40 роками. Першими симптомами служать миотония (уповільнене розслаблення м'язів після скорочення) і слабкість мімічних м'язів; можливо також ураження м'язів кінцівок та інших частин тіла.Прогресування хвороби відбувається в більшості випадків повільно, і повна інвалідність може наступити не раніше ніж через 15 років. Особливість даного захворювання полягає в тому, що крім довільних м'язів воно вражає також гладку мускулатуру і серцевий м'яз.
Патоморфологія. Всі форми м'язової дистрофії характеризуються дегенерацією м'язів, але не пов'язаних з ними нервів. В ураженій м'язової тканини виявляють різні зміни, в тому числі значні коливання товщини (діаметра) м'язових волокон. Поступово ці волокна втрачають здатність скорочуватися, розпадаються і заміщуються жировою і сполучною тканиною.
Діагноз. За своїми клінічними проявами м'язова дистрофія подібні зі спінальних аміотрофії — спадковими хворобами, що вражають рухові нейрони спинного мозку. Ці хвороби теж призводять до вираженої м'язової слабкості, іноді загрожує життю. Для підтвердження діагнозу м'язової дистрофії може знадобитися електроміографія, а іноді і біопсія м'язів з мікроскопічним дослідженням для виявлення характерних дистрофічних змін.
Причини. Фахівці вважають, що кожна форма м'язової дистрофії обумовлена ​​окремим точковим генетичним дефектом, що порушує здатність м'язових клітин синтезувати необхідні білки. Зусилля дослідників зосереджені на пошуку дефектів, що лежать в основі захворювань, і тих відхилень у складі білків, до яких ці дефекти призводять. В даний час виявлено ген м'язової дистрофії Дюшенна.
Лікування. Не існує способів запобігти або уповільнити прогресування м'язової слабкості при м'язової дистрофії. Терапія направлена ​​головним чином на боротьбу з ускладненнями, такими, як деформація хребта, що розвивається внаслідок слабкості м'язів спини, або схильність до пневмоній, обумовлена ​​слабкістю дихальних м'язів. У цьому напрямку досягнуто певних успіхів, і якість життя хворих з м'язовою дистрофією покращився. Зараз багато хворих, незважаючи на свою недугу, можуть вести повнокровне і продуктивне життя.

Енциклопедія Кольєра. — Відкрите суспільство. 2000.

Дивитися що таке "м'язова ДИСТРОФІЯ" в інших словниках:

м'язова ДИСТРОФІЯ — м'язова ДИСТРОФІЯ, см. ДИСТРОФІЯ м'язів … Науково-технічний енциклопедичний словник

м'язова ДИСТРОФІЯ — [см. дис грец.trophe харчування] розлад харчування м'язової тканини, пов'язане з порушенням обмінних процесів в організмі; призводить до зменшення маси м'язів, їх функціональної недостатності (див. також Дистрофія, Міо патия) … Психомоторика: Cловарь-довідник

Ландузі — Дежеріна м'язова ДИСТРОФІЯ — (описана французькими лікарями L. T. J. Landouzy, 1845-1917, J. J. Dejerine, 1849-1917; синонім — ліцеплечелопаточная м'язова дистрофія) — спадкове захворювання. Маніфестує у віці 11-20 років. Основні прояви: м'язова слабкість, … … Енциклопедичний словник по психології та педагогіці

Дюшенна м'язова дистрофія — * Дзюшена мишачная дистрафія * Duchenne muscular dystrophy хвороба м'язів у людей, викликана мутацією в великому гені, що кодує білок дистрофин. Призводить до летального результату. Успадковується по типу зчепленої з Х хромосомою рецессивной мутації … Генетика. енциклопедичний словник

Дюшен м'язова ДИСТРОФІЯ — (по імені французького невролога G. B. A. Duchenne, 1806-1875; синонім — псевдогіпертрофічна міопатія) — одне з найбільш частих нервово м'язових захворювань, пов'язаних з порушеним синтезом білка дистрофина, стабілізуючого мембрану клітин … … Енциклопедичний словник по психології та педагогіці

Емері — Дрейфуса м'язова ДИСТРОФІЯ — — те саме, що Дрейфуса синдром … Енциклопедичний словник по психології та педагогіці

ДИСТРОФІЯ м'язів — ДИСТРОФІЯ м'язів, спадкове захворювання, в ході якого спостерігається прогресуюча атрофія або слабкість м'язів. Найбільш поширеною формою є дистрофія Дюшенна, до якої схильні в основному хлопчики у віці до чотирьох років. … … Науково-технічний енциклопедичний словник

ДИСТРОФІЯ м'язова Дюшенна — мед. М'язова дистрофія Дюшенна спадкова прогресуюча м'язова дистрофія, що характеризується початком в ранньому віці, симетричною атрофією м'язів в поєднанні з серцево-судинними, кістково суглобовими і психічними порушеннями, … … Довідник з хвороб

дистрофія — I Дистрофія у дітей (dystrophia; грец. Dys + trophē харчування) хронічні розлади харчування у дітей. Розрізняють такі основні види дистрофії: гіпотрофію, Гіпостатура, паратрофію і гіпертрофію (див. Ожиріння). Крім того, виділяють особливий … … Медична енциклопедія