Вроджені порушення статевої диференціювання

Вроджені порушення статевої диференціювання

розділ: Ендокринні та обмінні хвороби

Вроджені ПОРУШЕННЯ СТАТЕВОЇ Диференціація -Захворювання, обумовлені хромосомними порушеннями.

Патогенез. Статева приналежність гонади визначається генетично і залежить від поєднання Попових хромосом; дві Х-хромосоми визначають жіночий, а поєднання Х- і Y-хромосом — чоловіча стать. Для нормальної функції статевих залоз необхідний не тільки набір хромосом XX і XY, ної повний набір генів. Порушення в наборі хромосом, що виникли при нерозходженні статевих хромосом, втрата однієї хромосоми або зміни структури хромосом призводять до захворювань, що характеризується порушенням статевої диференціювання.

У цих випадках тканина статевої залози нездатна до нормальної секреції статевих гормонів і розвиток чоловічих або жіночих почав визначається елементами статевої тканини, що формують гонад.

Симптоми, перебіг. Спостерігаються агонадизм (вроджена відсутність статеві залоз), дисгенезії гонад (можуть бути виявлені окремі структурні елементи, статевих залоз). Симптоматика різних клінічних форм дисгенезії статевих залоз різноманітна. За зовнішніми ознаками легко діагностується синдром Шерешевського — Тернера: відсутність вторинних статевих ознак, недорозвинення молочних залоз, зовнішніх статевих органів, низькорослість, коротка шия з крилоподібними складками, часто аномалії скелета — вальгусна девіація ліктьових і колінних суглобів, синдактилія, деформація хребців, птоз, високе небо, порушення з боку серцево-судинної системи — пороки серця і великих судин. Статевий хроматин негативний, каріотип частіше 46, XY.

Важче діагностується "чиста дисгенезії гонад", при якій відсутні соматичні аномалії, характерні для синдрому Шерешевського-Тернера. Велике значення мають результати дослідження внутрішніх статевих органів: гонади відсутні; рудиментарні матка, труби, піхва. Статевий хроматин негативний, набір хромосом 46, XY.

При синдромі Шерешевського — Тернера і "чистої дисгенезії гонад" в деяких випадках можуть спостерігатися ознаки маскулінізації: гіпертрофія клітора, вирильная оволосіння. Однією з форм дисгенезії гонад є дисгенезії яєчників.Основні симптоми: відсутність менструацій, недорозвинення вторинних статевих ознак. Дисгенезії тестикул: наявність внутрішніх жіночих статевих органів при відсутності елементів яєчника, зовнішні статеві органи бісексуальних. Негативний статевої хроматин, каріотип 46, XY;

Тестикулярная фемінізація (помилковий чоловічий гермафродитизм) -розвиток зовнішніх статевих органів і вторинних статевих ознак за жіночим типом, наявність чоловічих Попових залоз, відсутність матки, статевий хроматин негативний, каріотип 46, XY. У деяких випадках (при неповній формі) можуть виявлятися ознаки маскулінізації: недостатній розвиток молочних залоз, грубуватий голос, гіпертрофія клітора.

Синдром Кпайнфелтера — гінекомастія, евнухоідниа пропорції тіла, недорозвинення вторинних статевих ознак, недорозвинення яєчок при нормальних розмірах статевого члена, азооспермія, зниження потенції. Статевий хроматин позитивний, каріотип 47, XXY.

Істинний гермафродитизм — наявність у індивідуума функціонуючої гонадної тканини обох статей і внаслідок цього жіночих і чоловічих статевих ознак. При вивченні каріотипу він найбільш часто визначається какХХ / XY.

Лікування. При необхідності проводять корекцію статі з урахуванням психосексуальний орієнтації і анатомічних і функціональних можливостей статевої сфери. Замісна терапія статевими гормонами в залежності від обраного пода: для посилення фемінізації застосовують естрадіоладіпропіонат, мікрофоллін, для маскулінізації-теотостерона пропінат, тестенат, сустанон-250, омнадрен.

Сподобалася стаття? Збережи:

Інформація, представлена ​​на сайті є довідковою.
Обов'язково проконсультуєтеся з лікарем.