Хвороба Вільсона-Коновалова симптоми, причини, діагностика, лікування - Медичний портал

Хвороба Вільсона-Коновалова симптоми, причини, діагностика, лікування

Хвороба Вільсона-Коновалова

Симптоми хвороби Вільсона-Коновалова

Виділяють 3 групи симптомів, що виникають при хворобі Вільсона-Коновалова.

  • Ураження печінки:
    • жовтяниця (фарбування в жовтий колір шкіри, слизових оболонок і склер очей);
    • збільшення печінки, дискомфорт, важкість, біль у правому підребер'ї;
    • порушення дезінтоксикаційної (обезвреживающей токсичні речовини) функції печінки, що призводить до самоотруєння організму (інтоксикації);
    • підвищення температури тіла до 38-39 ° С, іноді захворювання довгий час протікає з субфебрильною температурою (37-37,5 ° С).
  • Поразка нервової системи і психічні розлади:
    • нав'язливі (повторювані) руху кінцівок (гіперкінези);
    • паралічі (відсутність рухів, знерухомлення);
    • судомні напади (різка активізація мозкових клітин, що супроводжується слабким усвідомленням, частими м'язовими посмикуваннями і нерідко непритомністю);
    • порушення ковтання;
    • порушення мови, координації рухів;
    • депресія;
    • агресивна поведінка;
    • порушення сну;
    • зниження пам'яті.
  • поразкаінших внутрішніх органів:
    • ендокринні порушення (зниження лібідо (статевого потягу), імпотенція (статеве безсилля), безпліддя);
    • ураження нирок;
    • крові (анемія (недокрів'я), тромбоцитопенія (зниження тромбоцитів (формених елементів крові, які беруть участь в процесах згортання) в крові));
    • кісткової системи (остеопороз (зниження щільності кісткової тканини), переломи, остеомаляція (розм'якшення кісткової тканини за рахунок зменшення мінеральних речовин в кістках));
    • шкіри (сухість, лущення шкіри, порушення її пігментації (забарвлення в інші кольори));
    • поява золотисто-коричневого кільця Кайзера-Фляйшер навколо рогівки ока, що пов'язано з патологічним (ненормальним) накопиченням міді;
    • мідна (соняшникова) катаракта (помутніння кришталика ока).

виділяють 5 форм хвороби Вільсона-Коновалова.

  • черевна — ізольоване ураження печінкової тканини, рано приводить до летального результату (смерті).
  • Ригидно-арітмогіперкінетіческая — швидке прогресування захворювання з переважним ураженням м'язово-зв'язкового апарату, нервової системи і серцевого м'яза з розвитком порушень ритму серцевих скорочень. Можливий летальний результат (смерть) через 2-3 роки після початку захворювання.
  • Тремтливий-ригидная — одна з найчастіших форм, яка характеризується температурою (до 37,5 ° С), одночасним сильним скороченням м'язів і їх тремтінням, ураженням печінки.
  • тремтливий — виникає в середньому віці (20-30 років), характеризується тривалим (10-15 років) перебігом, під час якого переважає тремтіння кінцівок з поступовим виникненням сильних м'язових скорочень і повільної монотонної мови.
  • Екстрапірамідні-коркова — рідкісна форма, яка характеризується типовими симптомами з поступовим переважанням над ними паралічів кінцівок (неможливість здійснити рух кінцівок) і важкого недоумства. Триває від 6 до 8 років з наступним летальним результатом.

Захворювання є спадковим — аутосомно-рецесивним (батьки є носіями мутантного гена, і тільки у ¼ дітей проявиться дане захворювання). В його основі лежить генетичний дефект речовини, що бере участь в обміні міді в організмі. В результаті порушення обміну мідь накопичується в організмі і робить свій токсичну (отруйна) дія, зокрема, відкладається в клітинах печінки і нервової системи і призводить до їх пошкодження.

LookMedBook нагадує: чим раніше Ви звернетеся за допомогою до фахівця, тим більше шансів зберегти здоров'я і знизити ризик розвитку ускладнень:

діагностика

  • Аналіз анамнезу захворювання і скарг (коли з'явилися симптоми (відразу після народження або в підлітковому віці), як давно було діагностовано захворювання, які з симптомів провідні (ураження печінки, нервової системи або інші)).
  • Аналіз анамнезу життя (чи були захворювання печінки, отруєння, операції, інші захворювання шлунково-кишкового тракту (які саме), який характер стільця (колір, консистенція, запах), чи є у пацієнта шкідливі звички, які умови праці та побуту).
  • Аналіз сімейного анамнезу (чи були у когось в сім'ї схожі симптоми захворювання, захворювання шлунково-кишкового тракту).
  • Огляд. При огляді пацієнта визначається хворобливість живота при його пальпації (промацуванні), частіше вона виникає у верхніх відділах живота, над пупком справа, також лікар може звернути увагу на можливу жовтушність шкіри, наявність золотисто-коричневого кільця навколо рогівки ока — кільця Кайзера-Фляйшер.

Тріада симптомів — ураження печінки, нервової системи і очей (у вигляді золотисто-коричневого кільця) — є характерною ознакою хвороби Вільсона-Коновалова.

  • Лабораторні методи дослідження.
    • Клінічний аналіз крові (для виявлення можливої ​​анемії (малокрів'я), лейкоцитозу (підвищення лейкоцитів (білих клітин крові), збільшуються при запальних захворюваннях).
    • Біохімічний аналіз крові (для контролю функції печінки, підшлункової залози, вмісту важливих мікроелементів (калій, кальцій, натрій) в крові).
    • Аналіз крові для визначення показників обміну міді в організмі: висока (> 240мкг%) зміст самої міді (норма 15-55мкг%) і низька (менше 20мкг%) вміст ферменту, який бере участь в її обміні, — церулоплазміну (норма 20-40мкг%) .
    • Коагулограма (оцінка стану системи згортання (перешкоджає виникненню кровотечі) системи крові: у хворих на хворобу Вільсона-Коновалова згортання буде в нормі або злегка знижена).
    • Загальний аналіз сечі (для контролю стану сечовивідних шляхів та органів сечостатевої системи).
    • Аналіз високого (понад 100 мкг%) добового виділення міді з сечею (норма менше 40мкг%).
    • Аналіз крові на присутність вірусних гепатитів (запалень печінки).
    • Копрограма — аналіз калу (можна виявити неперетравлені фрагменти їжі, жиру, грубі харчові волокна).
    • Аналіз калу на яйця глист (круглих черв'яків аскарид, гостриків) і найпростіших (амеб, лямблій).
    • Генотипування (аналіз генної структури) для визначення мутацій гена, що призводять до даного захворювання.
  • Ультразвукове дослідження (УЗД) органів черевної порожнини для оцінки стану жовчного міхура, жовчовивідних шляхів, печінки, підшлункової залози, нирок, кишечника. Дозволяє виявити патологічні (ненормальні) зміни печінки.
  • Біопсія печінки — мікроскопічне дослідження тканини печінки, отриманої за допомогою тонкої голки під контролем УЗД, яке дозволяє поставити остаточний діагноз, виключити пухлинний процес.
  • Еластографія — дослідження тканини печінки, що виконується за допомогою спеціального апарату (Еластографія) для того, щоб відрізнити хворобу Вільсона-Коновалова від цирозу печінки (термінальної (кінцевої) стадії захворювань печінки, при якій в печінці утворюється сполучна (рубцева) тканину). Є альтернативою біопсії печінки.
  • Електроенцефалографія (визначення електричної активності головного мозку), комп'ютерна томографія (КТ) головного мозку при ознаках ураження нервової системи.
  • Електрокардіографія (ЕКГ) — для можливого виявлення ураження серцевого м'яза (проявляється рідко).
  • Консультації офтальмолога. невролога.

Лікування хвороби Вільсона-Коновалова

  • Зменшення вживання в їжу продуктів, що містять велику кількість міді: м'яса, морепродуктів, сої, горіхів, грибів, сухофруктів, шоколаду, какао, бобових.
  • Лікування починають з моменту постановки діагнозу і продовжують все життя. Забороняється самостійно скасовувати або знижувати дозу вживаних препаратів, так як це неминуче призведе до загострення захворювання. Препарат (або препарати) підбираються індивідуально для кожного хворого з урахуванням активності захворювання.
    • Хелати (препарати, що зв'язують і нейтралізують мідь в організмі).
    • Препарати, які блокують надходження міді з шлунково-кишкового тракту в кров.
    • Імуносупресивні препарати (пригнічують імунну систему, яка активується при самоотруєння міддю).
    • Протизапальні препарати (зменшують або усувають процес запалення в печінці).
    • Полівітаміни з мікроелементами (особливо вітамін В6).
    • Препарати цинку (обмежують надходження міді в організм).
    • Препарати для лікування неврологічних розладів (порушення ковтання, порушення мови, координації рухів; агресивна поведінка, порушення сну, зниження пам'яті).
    • Гепатопротектори (препарати, що зберігають активність клітин печінки).
    • Жовчогінні засоби (посилюють виведення жовчі).
    • Антиоксиданти (препарати, що знижують і / або усувають шкідливу дію токсичних (отруйних) речовин і продуктів обміну в організмі).

Хірургічне лікування. Проведення трансплантації (пересадка) печінки при відсутності ефекту від консервативного лікування.

Ускладнення і наслідки

  • Без відповідного лікування швидко призводить до летального результату (смерті).
  • Цироз печінки (термінальна (кінцева) стадія захворювань печінки, при якій в печінці утворюється сполучна (рубцева) тканину).
  • Розвиток печінкової недостатності — сукупності симптомів, пов'язаних з порушенням однієї або декількох функцій печінки, які розвиваються в результаті гострого або хронічного руйнування клітин печінки (гепатоцитів).
  • Виникнення асциту (скупчення рідини в черевній порожнині) і перитоніту (запалення очеревини).
  • Варикозне (зміна структури стінки, яке виникло внаслідок підвищеного венозного тиску) розширення вен стравоходу, виникнення кровотечі з цих вен. Симптоми шлунково-кишкових кровотеч:
    • кривава блювота;
    • мелена (чорний стілець);
    • знижений артеріальний тиск (менше 100/60 мм рт. ст.);
    • частота серцевих скорочень більше 100 ударів в хвилину (норма — 60-80).
  • Сплутаність свідомості, печінкова енцефалопатія (нервово-психічний синдром, що виявляється розладом поведінки, свідомості, нервово-м'язовими порушеннями, викликаний зниженням або відсутністю печінкових функцій).
  • Гепатоцеллюлярная карцинома (злоякісна (важко виліковна, швидкопрогресуюча) пухлина печінки, що виникає при її хронічному пошкодженні (вірусної та / або алкогольної природи)).
  • Гепаторенальний синдром (важка ниркова недостатність (стійке пригнічення функції нирок, що призводить до накопичення токсичних (отруйних) речовин в крові внаслідок їх порушеною фільтрації)) у хворих на цироз печінки.
  • Печінково-легеневий синдром (низький вміст кисню в крові у хворих на цироз печінки, що виникла внаслідок змін циркуляції крові в легенях).
  • Печінкова гастропатия (захворювання шлунка, розвинене внаслідок порушеної функції печінки і зміненої циркуляції крові).
  • Печінкова колопатія (захворювання товстого кишечника, яке виникло внаслідок порушеної функції печінки і зміненої циркуляції крові).
  • Безпліддя, яке виникає через токсичного ураження ендокринної системи.

Профілактика хвороби Вільсона-Коновалова

Специфічної профілактики розвитку хвороби Вільсона-Коновалова не існує, так як захворювання є вродженим (виникають внутрішньоутробно). Основна профілактика спрямована на попередження розвитку ускладнень.

  • Регулярні профілактичні огляди (як мінімум, 1-2 рази на рік, при необхідності і розвитку загострень — частіше).
  • Зниження або виключення впливу шкідливих виробничих та побутових чинників, токсичних (шкідливих) для печінки лікарських препаратів.
  • Відмова від надмірних фізичних навантажень, здоровий спосіб життя.
  • Відмова від алкоголю, куріння, наркотичних препаратів.
  • Прийом полівітамінних комплексів.
  • Профілактика вірусних гепатитів (запалень печінки, викликаних вірусами гепатиту) і їх своєчасне і повноцінне лікування.
  • Своєчасне і адекватне лікування захворювань шлунково-кишкового тракту:
    • гепатиту (запалення печінки);
    • гастриту (запалення шлунка);
    • виразковій хворобі шлунка і 12-палої кишки (утворення виразок і дефектів різної глибини в шлунку і 12-палої кишки);
    • панкреатиту (запалення підшлункової залози);
    • холециститу (запалення жовчного міхура) та інших.
  • Івашкін В.Т. Лапіна Т.Л. (Ред.) Гастроентерологія. Національне керівництво. — 2008. ГЕОТАР-Медіа. 754 с.
  • Апросіна З.Г. Ігнатова Т.М. Шехтман М.М. Хронічний активний гепатит і вагітність. Тер. арх. 1987; 8: 76-83.
  • Кочі М.Н. Гілберт Г.Л. Браун Дж.Б. Клінічна патологія вагітності та новонародженого. М. Медицина, 1986.