Вагітність і спадковість

Базальна температура від А до Я

Вагітність і спадковість. Консультація генетика.

Є щось схоже на диво в фізіологічних змінах жіночого організму під час вагітності. Поява на світ крихітного живої істоти — це завжди дар Божий і одне з великих земних таїнств. Але, на жаль, часом дитина народжується з тими або іншими аномаліями розвитку. Сучасна медична наука визначає процес вагітності як ланцюжок взаємообумовлених подій, що відбуваються з моменту зачаття до народження. Хромосоми яйцеклітини і сперматозоїда, зливаючись разом в момент запліднення, запускають складну програму, підсумком виконання якої стає народження нової людини. При цьому контроль за правильністю її виконання здійснює імунна система матері, яка покликана не допускати «шлюбу» — появи потомства з відхиленнями від заданої програми. Чому ж, тим не менше, виникають збої в генетичній програмі зростання немовляти, чому не завжди природа «помічає» відбулася поломку?

Встановити причину аномального формування майбутнього організму вдається далеко не завжди. Приблизно 6% вад розвитку обумовлені патологією хромосом, частота яких зростає з віком матері, приблизно стільки ж — мутаціями на більш тонкому генному рівні. Кожен п'ятий збій є результатом спільного впливу генетичної схильності і факторів зовнішнього середовища, великий вплив супутніх захворювань батьків, хронічних вірусних інфекцій.

Як це відбувається?

Виникнення плода з порушеним хромосомним набором пов'язано з участю в заплідненні статевих клітин, що мають вади або в кількісному, або в якісному складі батьківських хромосом. Так, наприклад, хвороба Дауна — це стан, при якому в клітинах плода на одну хромосому більше. Замість 46, їх присутній 47 (трисомія по 23-й парі хромосом). Однією з причин неправильного диференціювання статевих клітин може бути киснева недостатність (тканинна гіпоксія) в клітинах батьків. Ця ж причина може посилювати активність хронічних вірусних інфекцій (герпес, цитомегаловірус, коксаки віруси і т. Д.), що може так само впливати на частоту вродженої патології плода та ускладнень перебігу вагітності.В даний час добре вивчений механізм виникнення вроджених вад розвитку при впливі на організм матері шкідливих факторів навколишнього середовища. Існують так звані критичні періоди розвитку зародка, коли формування його йде особливо інтенсивно, і висока чутливість до негативних факторів зовнішнього середовища. Перший критичний період припадає на перші 2 тижні життя ембріона, до його імплантації. Якщо в цей час організм матері піддається впливу шкідливих факторів (опромінення, прийом ліків, алкоголю, наркотиків, куріння, інфекційні та інші захворювання і т. Д), то найчастіше при оборотних пошкодженнях клітин ембріона можливо їх повне відновлення, і вагітність благополучно прогресує. При необоротних пошкодженнях відбувається зупинка розвитку вагітності і її самоудаленіе (самовільний викидень) з організму матері. Другий критичний період починається з третьої по 9 тиждень вагітності, коли аналогічні фактори можуть індукувати формування як ізольованих, так і часто множинних вад розвитку плоду.

Коли потрібна консультація генетика?

Будь-яку сім'ю, яка планує народження малюка, звичайно, хвилює питання, як попередити біду — не допустити виникнення вродженої патології у немовляти. Подружнім парам, які належать до групи підвищеного ризику появи потомства з вродженою патологією, необхідно побувати у генетика ще до настання вагітності. Наприклад, наявність ендокринних і обмінних захворювань, а так же спадкової патології у майбутніх батьків — пряме показання до такого візиту. Крім того, без консультації лікаря-генетика не обійтися при звичному невиношуванні вагітності, мертвонародження в минулому, при серйозних хронічних захворюваннях (гіпертонія, епілепсія, бронхіальна астма і т. Д.), при деяких інфекційних захворюваннях (краснуха, токсоплазмоз, цитомегаловірус). Спеціаліст визначить, наскільки ваш ризик вище, ніж в популяції і запропонує шляхи профілактики та контролю над планованою вагітністю.

Перед плануванням вагітності.

Такі заходи, як загартовування, достатній сон, заняття спортом мають безпосередній значення для зміцнення імунітету майбутніх батьків.Логічним є перед плануванням вагітності зменшення куріння, вживання алкоголю, небажано настання вагітності на тлі простудних і інших, в тому числі інфекційних, захворювань, на тлі важкого стресу. Від стану імунної системи, від того наскільки нормальний обмін речовин (насамперед обмін кисню) в клітинах тканин майбутніх батьків залежить генетична повноцінність яйцеклітини і сперматозоїдів (їх правильний хромосомний набір).

З 1990 року після спеціальних клінічних досліджень було встановлено, що споживання вітамінних препаратів з високим вмістом фолієвої кислоти значно знизило частоту вад розвитку нервової системи, вад серця, аномалій розвитку сечовивідних шляхів. Виходячи з цього, всім подружнім парам бажано за 2-3 місяці до планування вагітності і перші 3 місяці вагітності приймати комплексні полівітаміни з вмістом фолієвої кислоти 800-1000 мкг на добу. Адже отримати достатню дозу фолієвої кислоти з харчовими продуктами складно, для цього потрібно, наприклад, з'їдати щодня 15 порцій брокколі або брюссельської.

Під час вагітності

Згідно з рекомендаціями ВООЗ розроблено спеціальну програму скринінгу вродженої патології плода під час вагітності, незалежно від віку матері. Ця система заходів щодо своєчасного виявлення хромосомних захворювань і вад розвитку плоду широко застосовується в клініці «Мать и дитя».

Перше генетичне УЗД виконується в 12 тижнів вагітності. Оцінюється анатомія плоду і т. Н. «набряк його комірного простору» (маркер хромосомної патології). В цей же час в сироватці крові матері визначають зміст ПАПП-білка і вільну субодиницю b-ХГ. Спеціальна комп'ютерна програма з урахуванням даних УЗД дозволяє розрахувати індивідуальний ризик хромосомних захворювань при цій вагітності. При високому розрахунковому ризику показано більш детальне генетичне дослідження шляхом біопсії хоріона, коли для аналізу отримують клітини майбутньої плаценти і досліджують їх хромосомний набір.

Наступний етап обстеження, в 16-18 тижнів, включає в себе так званий потрійний тест, коли в сироватці крові визначають три біохімічних маркера вроджених захворювань (АФП, b-ХГ, естріол).Комп'ютерна програма розраховує індивідуальний ризик хромосомних захворювань і аномалій розвитку нервової системи у плода. При позитивному тесті генетик рекомендує виконання амніоцентезу (отримання для хромосомного аналізу навколоплідних вод).

Друге генетичне УЗД виконується в 22-24 тижні для вивчення анатомії внутрішніх органів плоду. На цьому етапі виключають пороки їх розвитку, оцінюють навколоплідні води, стан плаценти і пуповини. Множинні вади розвитку у плода — маркери хромосомних порушень. У таких випадках показаний кордоцентез — для діагностики каріотипу плода проводиться забір крові з його пуповини. При встановленні хромосомних захворювань і вад розвитку плоду, несумісних з нормальним функціонуванням організму дитини, за бажанням батьків можливо переривання вагітності, незалежно від терміну вагітності.

Третє генетичне УЗД проводять в 28-34 тижні, коли оглядають пороки розвитку плоду з пізнім проявом. У клініці "Мати і дитя" такі дослідження проводять висококваліфіковані лікарі зі спеціалізацією по генетиці на сучасному обладнанні. Використання біохімічного скринінгу в комплексі з ультразвуковим підвищує шанс виявлення патології у плода до 90% уже в першому триместрі вагітності.

У висновку хочеться відзначити, що в більшості випадків ймовірність повторення «невдалої» вагітності досить невелика. Займіться своїм здоров'ям, виконуйте поради Вашого доктора і нічого не бійтеся! І Ваш будинок наповниться щасливим дитячим сміхом, а життя придбає особливий сенс!

Читати коментарі 13:

Оль, я сьогодні дивилася передачу по НТВ «Один день з життя унікальних людей» про людей в Росії з синдромом Дауна. Единственая офіційно працює в Росії жінка з синдромом Дауна проживає в Москві, працює в центрі допомоги (дитячому садку) для дітей з синдромом Дауна. У цій передачі йшлося про те, що даний діагноз не лікується, і можна тільки допомагати дитині адаптірваться в цьому суспільстві. Неможливо спрогнозувати який діагноз чекає твоєї майбутньої дитини, батьки в цьому ніяк не винні, можна тільки заздалегідь до планування або вже під час Б робити потрібні аналізи у генетиків.

Це все я розумію, потрібний або навпаки набір хромосом — випадкова подія, практично не залежить від зовнішніх факторів, способу життя батьків. Я про інше — імунітет від зачаття. Адже імунітет теж впливає на повноцінний розвиток малюка протягом 9 місяців